Bệnh di truyền do đột biến gen

Hiện nay các nhà khoa học đã phát hiện ra 13 gen với hơn 900 đột biến ở các gen này có thể dẫn đến bệnh cơ tim phì đại. Trong đó, khoảng 60% bệnh nhân được xác định nguyên nhân mắc bệnh là do đột biến gen mã hóa các protein của cấu trúc sarcomere trong cơ tim và 40% các trường hợp còn lại có nguyên nhân do đột biến ở các gen khác hoặc không rõ nguyên nhân.

Tiêu bản trong bệnh cơ tim phì đại.

Biểu hiện bệnh

Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều không có triệu chứng và họ có thể sống một cuộc sống bình thường như những người bình thường. Trên thực tế chỉ hay gặp ở người trẻ tuổi và vận động viên thể thao, xảy ra triệu chứng đầu tiên và cũng là cuối cùng của bệnh phì đại cơ tim là đột tử. Tuy nhiên, ở một số ít bệnh nhân có thể có một trong các triệu chứng sau đây: đau ngực, chóng mặt và hoa mắt, nhất là trong lúc vận động mạnh hoặc khi thay đổi tư thế đột ngột, khó thở, thường xuyên mệt mỏi, hay bị ngất xỉu.

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh cơ tim phì đại chỉ được phát hiện một cách tình cờ khi được kiểm tra sức khỏe định kỳ hoặc khám vì một bệnh lý khác. Nếu khám tim, dấu hiệu dễ nhận biết là những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim. Khi đó, bệnh nhân sẽ được làm các xét nghiệm: siêu âm tim, điện tâm đồ, chụp phim Xquang, thông tim để đo áp lực máu ở các buồng tim. Ngoài ra ở các nước tiên tiến, bệnh nhân và người thân trong gia đình như cha mẹ, con cái, anh chị em, sẽ được xét nghiệm gen để tìm đột biến gây bệnh.

Cơ tim phì đại.

Điều trị thế nào?

Việc điều trị chủ yếu để giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh, chủ yếu là dùng thuốc và thay đổi lối sống. Các thuốc thường được dùng là: thuốc chẹn beta để làm giảm nhịp tim và bảo tồn cơ tim; thuốc chẹn kênh canxi: kéo dài thời gian thời kỳ tâm trương và tăng sức co bóp; thuốc chống rối loạn nhịp tim. Vấn đề thay đổi lối sống gồm: tránh gắng sức và tránh tham gia các môn thể thao có cường độ vận động cao như bóng đá, bóng rổ, điền kinh... Nếu bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng thuốc, phải dùng các phương pháp phẫu thuật hoặc cắt đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất để điều trị.

Phẫu thuật cắt lọc cơ tim: Phần phì đại của vách liên thất sẽ được cắt bỏ nhằm giải phóng đường ra thất trái không còn tắc nghẽn nữa. Đồng thời khi phẫu thuật có thể sửa chữa các van tim bệnh lý cho bệnh nhân. Một số nghiên cứu cho thấy phẫu thuật có tỷ lệ tử vong nhỏ hơn 2 - 3%, sau khi phẫu thuật, 90% bệnh nhân được cải thiện rõ rệt ngay tức khắc và bệnh nhân có thể sống cuộc sống bình thường trong hơn 30 năm sau đó. Đối với một số trường hợp, hệ thống dẫn truyền tim bị ảnh hưởng thì bệnh nhân sẽ phải gắn máy tạo nhịp vĩnh viễn.

Đốt cơ tim bằng cồn nguyên chất: Phương pháp này mới được áp dụng gần đây, người ta đưa ống thông theo đường động mạch đến động mạch vành cung cấp máu nuôi phần cơ tim được phì đại; sau khi xác định được nhánh động mạch thích hợp, phẫu thuật viên sẽ bơm từ 3 - 4ml cồn nguyên chất 100^o, nhánh động mạch đó sẽ bị tắc và ngưng cung cấp máu cho phần cơ tim bị phì đại, kết quả phần phì đại sẽ thu nhỏ lại sau 8 - 12 tuần. Phương pháp này chỉ có tác dụng ở 70 - 80% bệnh nhân và thời gian hiệu nghiệm dưới 5 năm.

Lời khuyên của bác sĩ

Bệnh phì đại cơ tim là một bệnh di truyền do đột biến gen nên không có phương pháp phòng ngừa hiệu quả, vì thế mọi người chỉ cố gắng phát hiện bệnh sớm để điều trị kịp thời tránh các tai biến nặng như đột tử. Khi bệnh nhân được chẩn đoán xác định bệnh, người nhà cần được kiểm tra để phát hiện và phòng tránh tiến triển nặng của bệnh. Ở những bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao do loạn nhịp tim, bệnh nhân có thể được gắn máy khử rung tim để dập tắt những cơn loạn nhịp khi cần thiết. Loại máy này là một thiết bị nhỏ được gắn dưới da ở ngực bệnh nhân và có điện cực được dẫn đến tâm nhĩ hoặc tâm thất phải; máy liên tục theo dõi nhịp tim của bệnh nhân. Khi phát hiện những nhịp tim bất thường, máy sẽ phát ra những cú sốc điện để dập tắt cơn loạn nhịp giúp tim đập trở lại nhịp bình thường. Tuy nhiên, máy có nguy cơ lớn nhất là bệnh nhân có thể bị sốc khi họ không bị loạn nhịp, nhất là ở những bệnh nhân trẻ và hoạt động thể lực nhiều. Khi sốc, bệnh nhân có thể bị đau đớn và tuổi thọ của máy cũng bị giảm đi. Do đó những bệnh nhân đã được gắn máy này cần được bác sĩ nắm chắc về thói quen vận động và lối sống để có thể lập trình cho máy một cách thích hợp.